Forståelse av prenatal diagnostikk: alternativer og valg

Når tankene begynner å dreie seg om graviditet og det nye lille livet, oppstår spørsmålet om prenatal diagnostikk ofte like naturlig som følelsen av lykke. For mange blir det et tema som vekker både nysgjerrighet og bekymring for om barnet kan ha misdannelser eller alvorlige sykdommer. Noen er usikre på hvilke tester som faktisk gir mening, og hvordan de skal forholde seg til svarene de kan gi.

Det finnes mange alternativer innen prenatal diagnostikk. I dag er det mulig å undersøke fosterets kromosomer og risikoen for visse sykdommer lenge før barnet blir født. Noen tester er helt risikofrie, mens andre innebærer en liten risiko for komplikasjoner. Derfor er det viktig å kjenne til alternativene og forstå hva hvert av dem innebærer.

Ulike typer prenatal diagnostikk

De tre mest brukte typene prenatal diagnostikk er NIPT (Non-Invasive Prenatal Test), fostervannsprøve og morkakeprøve. Hver av disse metodene har sine egne egenskaper, muligheter og begrensninger.

NIPT-testen – den risikofrie blodprøven

En av de nyere alternativene er NIPT-testen. Det er ganske enkelt en blodprøve som tas fra den gravide kvinnen. Den store fordelen er at testen ikke innebærer noen risiko for barnet – blodprøven kan tas allerede i uke 10–11 av svangerskapet, og du unngår invasive prosedyrer helt.

NIPT-testen kan vurdere risikoen for flere alvorlige kromosomavvik, som trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 18 og trisomi 13. Testen er svært pålitelig, men det er viktig å merke seg at den ikke gir en endelig diagnose. Du vil få et resultat som er nesten 100 % nøyaktig, men ikke helt. Hvis testen indikerer økt risiko, anbefales det at du tar en mer nøyaktig – men også mer invasiv – test.

Mange føler seg trygge på at denne testen ikke utgjør noen risiko for fosteret, og den kan også gi ro i sjelen hvis resultatet er normalt. Du vil alltid få god veiledning hvis testresultatene krever videre undersøkelse.

Fostervannsprøve – grundig, men litt mer invasiv

I motsetning til NIPT-testen er fostervannsprøven 99,9–100 % nøyaktig og kan gi et definitivt svar på om det for eksempel er kromosomavvik hos fosteret. Prøven tas fra uke 15 ved å føre en tynn nål gjennom bukveggen inn i livmoren og suge ut en liten mengde fostervann for undersøkelse.

Fordelen med denne typen analyse er at du får et nøyaktig og pålitelig svar, men det er en liten risiko for spontanabort – omtrent 0,5 %. Dette betyr at én av 200 kvinner som tar testen, risikerer å miste barnet sitt. Derfor velger mange å ta enten en NIPT eller nakkefoldmåling først, og bare gå videre med fostervannsprøve hvis det er indikert økt risiko.

Når trygghet og sikkerhet veier tyngre enn usikkerhet, føles denne typen test ofte som det riktige valget for noen foreldre.

Chorionvillusprøve – tidligere resultater, samme grunnleggende prinsipp

Chorionvillusprøve ligner på mange måter fostervannsprøve, men kan utføres litt tidligere i svangerskapet, vanligvis mellom uke 11 og 14. Her tas det en liten vevsprøve fra morkaken, enten gjennom bukveggen eller via skjeden.

Diagnosens pålitelighet er nøyaktig den samme som ved fostervannsprøve, og risikoen for spontanabort anslås å være omtrent den samme, nemlig rundt 0,5 %.

En fordel med morkakeprøve er at du får resultatet raskere; du kan raskt finne ut om kromosomene til barnet ditt. Noen opplever imidlertid fortsatt ventetiden som veldig lang, fordi usikkerheten kan være tung å bære inntil du får resultatet.

Tabell over de tre undersøkelsesmetodene

Her er en rask oversikt over de viktigste forskjellene mellom de tre vanligste undersøkelsene:

*NIPT er svært pålitelig, men ikke 100 %. Diagnosen må bekreftes ved fostervannsprøve eller morkakeprøve hvis det er mistanke om avvik.

Hvordan velger du?

Det kan være overveldende å måtte velge, spesielt fordi prenatal diagnostikk vekker store tanker og følelser. Det er verdt å ta seg tid til å reflektere og spørre deg selv og partneren din, hvis du har en:

• Hvor mye informasjon ønsker vi å vite før babyen blir født?
• Hva skal vi gjøre med et mulig «unormalt» resultat?
• Er vi klare for de valgene som videre tester kan medføre?

Det er aldri galt å ønske all tilgjengelig informasjon – og det er heller ikke galt å avslå tester hvis de føles unødvendige eller forårsaker angst. Det viktige er at beslutningen føles riktig for deg og partneren din.

Hvem får tilbud om hva?

Alle gravide kvinner i Danmark får tilbud om nakkefoldmåling og misdannelsesskanning som en del av det offentlige helsevesenet. NIPT-tester tilbys gratis til kvinner med økt risiko eller spesielle omstendigheter, mens andre kan velge å betale for dem selv. Fostervannsprøve og morkakeprøve anbefales vanligvis bare hvis det er økt risiko fra tidligere tester eller hvis det er arvelige sykdommer i familien.

Her er en oversikt:

• Nakkeskinnsskanning: Rutinemessig skanning i uke 11–14, vurderer risikoen for kromosomavvik.
• NIPT: Tilbys ofte i tilfeller med økt risiko eller på forespørsel mot en ekstra kostnad.
• Fostervannsprøve/morkakeprøve: Hvis det er økt risiko eller spesielle genetiske forhold.

Følelser og forventninger

For mange er beslutningen om å gjennomgå prenatal diagnostisk testing ikke basert utelukkende på nøktern vurdering. Det er uunngåelig at følelser kommer inn i bildet – for hva gjør du hvis det oppdages en avvik? Er det i det hele tatt mulig å forholde seg til dette før du er i situasjonen?

Samtaler med jordmødre, leger eller genetiske rådgivere er ofte uvurderlige. Det viktigste er å ta den tiden du trenger og søke informasjon, råd og støtte til du føler deg klar til å ta en beslutning – eller ikke.

Noen finner stor trøst i å vite så mye som mulig, mens andre kanskje foretrekker å leve i usikkerhet og ta ting som de kommer. Det finnes ikke noe riktig eller galt svar, og alles begrunnelser er like gyldige.

Når svaret kommer

Heldigvis får de fleste som gjennomgår tester beskjed om at alt ser bra ut. Dette gir ofte lettelse og økt glede over graviditeten. For noen kan et usikkert eller unormalt svar bety nye tester eller beslutninger, og her står helsepersonellet klar til å veilede og støtte deg hele veien – med fakta, samtaler og omsorg.

Hvis en ultralydundersøkelse indikerer et problem, blir du ikke overlatt til deg selv. Alle tilbys rådgivning, både i forhold til de medisinske aspektene og de vanskelige tankene og følelsene som kan oppstå.

Noen spørsmål du kan stille deg selv eller fagpersonene rundt deg

• Hvilken kunnskap føles viktigst for oss som fremtidige foreldre?
• Hvor mye risiko føler vi oss komfortable med å ta?
• Ville vi ta en beslutning basert på svaret?
• Hvilken hjelp ønsker vi å ha før vi velger?

Det kan være utfordrende å måtte velge mellom ulike alternativer. Men du har rett til veiledning, tid til å tenke og støtte. Helsevesenets oppgave er å sikre at du og familien din får en best mulig start på svangerskapet og den kommende tiden med den nye lille.