Fetaldiagnostik verstehen: Möglichkeiten und Entscheidungen

Wenn man anfängt, über Schwangerschaft und das kleine neue Leben nachzudenken, kommt oft fast genauso natürlich wie das Glücksgefühl die Frage nach der Fetaldiagnostik auf. Für viele wird es zu einem Thema, das sowohl Neugier als auch Sorge weckt, ob das Kind vielleicht Missbildungen oder eine schwere Krankheit haben könnte. Manche sind sich unsicher, welche Untersuchungen wirklich sinnvoll sind und wie sie mit den Ergebnissen umgehen sollen.

Die Möglichkeiten der Pränataldiagnostik sind vielfältig. Heute kann man die Chromosomen des Fötus und das Risiko für bestimmte Krankheiten lange vor der Geburt untersuchen. Einige Untersuchungen sind völlig risikofrei, während andere ein geringes Risiko für Komplikationen bergen. Daher ist es wichtig, die verschiedenen Optionen zu kennen und zu verstehen, was sie jeweils bedeuten.

Verschiedene Arten der Pränataldiagnostik

Die drei am häufigsten verwendeten Arten der Pränataldiagnostik sind der NIPT-Test (Non-Invasive Pränatal Test), die Fruchtwasseruntersuchung und die Plazentabiopsie. Jede dieser Methoden hat ihre eigenen Merkmale, Möglichkeiten und Grenzen.

Der NIPT-Test – der risikofreie Bluttest

Eine der neueren Möglichkeiten ist der NIPT-Test. Dabei wird einfach eine Blutprobe von der Schwangeren genommen. Der große Vorteil ist, dass der Test kein Risiko für das Kind birgt – die Blutprobe kann schon ab der 10. bis 11. Schwangerschaftswoche genommen werden, und du sparst dir invasive Eingriffe.

Mit dem NIPT-Test kann man das Risiko für mehrere größere Chromosomenabweichungen wie Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 und Trisomie 13 einschätzen. Der Test ist sehr zuverlässig, aber es ist wichtig zu wissen, dass es sich nicht um eine endgültige Diagnose handelt. Du bekommst ein Ergebnis, das fast 100 % sicher ist, aber nicht ganz. Sollte der Test auf ein erhöhtes Risiko hinweisen, wird empfohlen, einen sichereren – aber auch invasiveren – Test machen zu lassen.

Viele empfinden es als sehr beruhigend, dass dieser Test keine Gefahr für das Ungeborene darstellt und gleichzeitig Sicherheit gibt, wenn das Ergebnis normal ist. Du wirst immer gut beraten, wenn das Testergebnis weitere Untersuchungen erfordert.

Fruchtwasseruntersuchung – gründlich, aber etwas invasiver

Im Gegensatz zum NIPT-Test ist eine Fruchtwasseruntersuchung zu 99,9–100 % sicher und kann eine endgültige Antwort darauf geben, ob beispielsweise Chromosomenabweichungen beim Fötus vorliegen. Die Probe wird ab der 15. Woche entnommen, indem eine dünne Nadel durch die Bauchdecke in die Gebärmutter eingeführt wird und etwas Fruchtwasser zur Untersuchung abgesaugt wird.

Der Vorteil dieser Art der Analyse ist, dass man ein genaues und sicheres Ergebnis erhält, allerdings besteht ein geringes Risiko für eine Fehlgeburt – etwa 0,5 %. Das heißt, dass eine von 200 Frauen, die den Test machen lassen, das Risiko hat, das Kind zu verlieren. Deshalb entscheiden sich viele dafür, zuerst entweder einen NIPT oder eine Nackentransparenzmessung machen zu lassen und nur dann mit einer Fruchtwasseruntersuchung fortzufahren, wenn ein erhöhtes Risiko festgestellt wird.

Wenn die Ruhe und Gewissheit mehr wiegen als die Unsicherheit, fühlt sich diese Art von Test für manche Eltern oft wie die richtige Wahl an.

Plazentabiopsie – frühere Ergebnisse, dasselbe Grundprinzip

Die Plazentabiopsie ähnelt in vielerlei Hinsicht der Fruchtwasseruntersuchung, kann aber etwas früher in der Schwangerschaft durchgeführt werden, typischerweise zwischen der 11. und 14. Woche. Dabei wird ein kleines Stück Gewebe aus der Plazenta entnommen, entweder durch die Bauchdecke oder über die Scheide.

Die Sicherheit der Diagnose ist genau wie bei der Fruchtwasseruntersuchung, und das Risiko einer Fehlgeburt wird auf ungefähr 0,5 % geschätzt.

Ein Vorteil der Plazentabiopsie ist, dass man schneller ein Ergebnis bekommt; man kann schnell was über die Chromosomen des Kindes erfahren. Manche finden aber, dass die Wartezeit trotzdem unerträglich lang ist, weil die Ungewissheit nerven kann, bis das Ergebnis da ist.

Übersicht über die drei Untersuchungsmethoden

Hier bekommst du einen schnellen Überblick über die wichtigsten Unterschiede zwischen den drei häufigsten Untersuchungen:

*NIPT ist sehr sicher, aber nicht 100 %. Bei Verdacht auf eine Fehlbildung muss die Diagnose durch eine Fruchtwasser- oder Plazentabiopsie bestätigt werden.

Wie trifft man die Wahl?

Die Entscheidung kann echt überwältigend sein, vor allem weil die Pränataldiagnostik viele Gedanken und Gefühle mit sich bringt. Es lohnt sich, sich Zeit zum Nachdenken zu nehmen und sich selbst und den Partner zu fragen:

• Wie viele Infos wollen wir vor der Geburt des Kindes haben?
• Was machen wir mit einem möglichen „abweichenden” Ergebnis?
• Sind wir bereit für die Entscheidungen, die weitere Untersuchungen mit sich bringen können?

Es ist nie falsch, alle möglichen Informationen zu wollen – und es ist auch nicht falsch, Untersuchungen abzulehnen, wenn sie unnötig erscheinen oder Unruhe verursachen. Wichtig ist, dass die Entscheidung sich für Sie und Ihren Partner richtig anfühlt.

Wem wird was angeboten?

Allen Schwangeren in Dänemark wird im Rahmen des öffentlichen Gesundheitswesens eine Nackentransparenzmessung und eine Fehlbildungsscanning angeboten. NIPT-Tests werden Frauen mit erhöhtem Risiko oder besonderen Umständen kostenlos angeboten, während andere sich gegen Selbstzahlung dafür entscheiden können. Amniozentese und Plazentabiopsie werden normalerweise nur empfohlen, wenn frühere Tests ein erhöhtes Risiko gezeigt haben oder wenn es in der Familie vererbte Krankheiten gibt.

Hier ist eine Übersicht:

• Nackentransparenzmessung: Routinemäßige Untersuchung in der 11. bis 14. Woche, um das Risiko für Chromosomenabweichungen zu beurteilen.
• NIPT: Wird oft bei erhöhtem Risiko oder auf Wunsch gegen Bezahlung angeboten.
• Fruchtwasseruntersuchung/Plazentabiopsie: Bei erhöhtem Risiko oder besonderen genetischen Umständen.

Gefühle und Erwartungen

Für viele ist die Entscheidung für eine pränatale Diagnostik nicht nur eine nüchterne Überlegung. Es ist klar, dass Gefühle ins Spiel kommen – denn was macht man, wenn eine Abweichung festgestellt wird? Kann man sich überhaupt darauf einlassen, bevor man in dieser Situation ist?

Gespräche mit Hebammen, Ärzten oder genetischen Beratern sind oft echt wertvoll. Das Wichtigste ist, sich die Zeit zu nehmen, die man braucht, und Infos, Rat und Unterstützung zu suchen, bis man sich bereit fühlt, eine Entscheidung zu treffen – oder es lieber zu lassen.

Manche finden es beruhigend, so viel wie möglich zu wissen, während andere vielleicht lieber in Ungewissheit leben und die Dinge so nehmen, wie sie kommen. Es gibt kein Richtig oder Falsch, und alle Gründe sind gleichermaßen gültig.

Wenn die Antwort kommt

Die meisten, die sich untersuchen lassen, bekommen zum Glück die Nachricht, dass alles gut aussieht. Das ist oft eine Erleichterung und macht die Schwangerschaft noch schöner. Für manche kann ein unsicheres oder abweichendes Ergebnis neue Untersuchungen oder Entscheidungen bedeuten, und hier steht das medizinische Personal bereit, um sie auf dem ganzen Weg zu begleiten und zu unterstützen – sowohl mit Fakten als auch mit Gesprächen und Fürsorge.

Wenn eine Untersuchung auf ein Problem hinweist, werden Sie nicht allein gelassen. Alle bekommen Beratung angeboten, sowohl in Bezug auf die medizinischen Aspekte als auch auf die schwierigen Gedanken und Gefühle, die auftreten können.

Einige Fragen, die du dir selbst oder Fachleuten in deinem Umfeld stellen kannst

• Welches Wissen ist für uns als werdende Eltern am wichtigsten?
• Wie groß ist das Risiko, das wir eingehen möchten?
• Würden wir auf der Grundlage der Antwort eine Entscheidung treffen?
• Welche Hilfe möchten wir haben, bevor wir uns entscheiden?

Die Wahl zwischen den verschiedenen Möglichkeiten kann eine Herausforderung sein. Aber du hast das Recht auf Beratung, Bedenkzeit und Unterstützung. Denn die Aufgabe des Gesundheitswesens ist es, sicherzustellen, dass du und deine Familie die bestmöglichen Voraussetzungen für die Schwangerschaft und die kommende Zeit mit eurem kleinen neuen Menschen haben.